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10号染色体异常相关疾病

时间:2025-01-22 来自: 未知 点击:204

癌症

10号染色体的数量和结构的变化与几种类型的癌症相关。例如,在称为神经胶质瘤的脑肿瘤中经常发现10号染色体的全部或部分丢失,特别是在侵袭性,快速生长的神经胶质瘤中。癌症肿瘤与10号染色体丢失的关联表明该染色体上的一些基因在控制细胞的生长和分裂中起关键作用。如果没有这些基因,细胞就会生长和分裂太快或以不受控制的方式分裂,从而导致癌症。研究人员正在努力确定10号染色体上可能参与胶质瘤发生和发展的特定基因。

部分癌症和10号染色体异常相关

10号染色体和11之间的遗传物质的复杂重排(易位)与称为白血病的几种类型的血癌相关。这种染色体异常仅在癌细胞中发现。它将来自11号染色体(KMT2A基因,以前称为MLL)的特定基因的一部分与10号染色体(MLLT10基因)的另一个基因的一部分融合在一起。由该融合基因产生的异常蛋白质使细胞在没有控制或有序的情况下分裂,导致癌症的发展。

Tips:

10号染色体的数量或结构的其他变化可以具有多种效果。智力残疾,延迟生长和发育,独特的面部特征和心脏缺陷是常见的特征。

10号染色体的变化包括每个细胞中额外的染色体片段(部分三体性),每个细胞中缺失的染色体片段(部分单体性)和称为环10号染色体的异常结构。染色体断裂时出现环染色体在两个地方和染色体臂的末端融合在一起,形成一个圆形结构。染色体之间遗传物质的重排(易位)也可导致10号染色体的额外或缺失物质。

染色体异常类型

10号染色体异常相关疾病

1号染色体异常

1p36缺失综合征

1q21.1微缺失

1q21.1微重复综合征

神经母细胞瘤

TAR综合征

2号染色体异常

2q37缺失综合征

SATB2相关综合征

3号染色体异常

3p缺失综合症

3q29微缺失综合征

3q29微重复综合征

4号染色体异常

肌营养不良症

嗜酸细胞性白血病

4p综合征

5号染色体异常

5q综合征

5q31.3微缺失综合症

猫叫综合征

脑室周围异位

6号染色体异常

6q24新生儿糖尿病

7号染色体异常

7q11.23重复综合征

Silver综合征

SCS综合征

威廉姆斯综合征

8号染色体异常

8p11骨髓增殖综合征

CBF-AML

8号染色体重组

毛发鼻指综合症

9号染色体异常

膀胱癌

Kleefstra综合症

10号染色体异常

11号染色体异常

bws综合症

伊曼纽尔综合症

尤因肉瘤

雅克布森综合症

12号染色体异常

12p四体综合征

13号染色体异常

视网膜细胞瘤

Patau综合症

14号染色体异常

FOXG1综合症

多发性骨髓瘤

14号环形染色体

15号染色体异常

15q13.3微缺失

天使人综合症

小胖威利综合征

16号染色体异常

17号染色体

18号染色体

19号染色体

20号染色体

21号染色体

22号染色体

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